La maladie de Hailey-Hailey est une maladie génétique rare de la peau, caractérisée par des poussées récurrentes de vésicules, d’érosions, de fissures et de plaques rouges, principalement dans les plis cutanés. Également appelée pemphigus familial bénin chronique, elle est liée à des anomalies du gène ATP2C1 qui fragilisent l’adhésion entre les cellules de l’épiderme. Il n’existe actuellement pas de traitement curatif, mais différentes mesures et traitements permettent de limiter les poussées et leurs complications.
L’essentiel à retenir
- La maladie de Hailey-Hailey est une dermatose génétique rare qui évolue généralement par poussées.
- Les lésions apparaissent surtout dans les zones de frottement et les plis, notamment les aisselles, l’aine et le cou.
- La chaleur, la transpiration, l’humidité et les frottements peuvent favoriser les poussées.
- La maladie est provoquée par des variants pathogènes du gène ATP2C1 et se transmet généralement sur un mode autosomique dominant.
- Le diagnostic est principalement clinique et peut être confirmé par une biopsie cutanée.
- Il n’existe pas de traitement curatif : la prise en charge vise à réduire les symptômes, les récidives et les infections secondaires.
Sommaire
- Qu’est-ce que la maladie de Hailey-Hailey ?
- Quels sont ses symptômes ?
- Quelles parties du corps sont touchées ?
- Quels facteurs déclenchent les poussées ?
- Quelles sont les causes de la maladie ?
- Comment se transmet-elle ?
- Comment le diagnostic est-il établi ?
- Quels sont les traitements ?
- Comment limiter les poussées ?
- Quelle est l’évolution de la maladie ?
Qu’est-ce que la maladie de Hailey-Hailey ?
La maladie de Hailey-Hailey est une génodermatose rare caractérisée par une fragilité anormale de l’épiderme. Les cellules de la peau adhèrent moins efficacement les unes aux autres, ce qui favorise l’apparition de vésicules, d’érosions, de fissures et de plaques inflammatoires, particulièrement dans les plis.
La maladie porte le nom des frères Hugh Edward et William Howard Hailey, qui l’ont décrite en 1939. Elle est également appelée pemphigus familial bénin ou pemphigus familial bénin chronique.
Malgré cette ancienne dénomination, la maladie de Hailey-Hailey ne doit pas être confondue avec le pemphigus vulgaire. Contrairement à ce dernier, elle n’est pas une maladie auto-immune : son origine est génétique.
La prévalence de la maladie de Hailey-Hailey est généralement estimée à environ 1 personne sur 50 000. Cette estimation reste approximative compte tenu de la rareté de la maladie.
Quels sont les symptômes de la maladie de Hailey-Hailey ?
La maladie de Hailey-Hailey provoque principalement des lésions rouges, fragiles et érosives dans les plis de la peau. Les manifestations évoluent typiquement par périodes d’amélioration et de poussées.
Les premières lésions peuvent prendre la forme de petites vésicules ou de cloques fragiles. Elles se rompent facilement et laissent place à des zones rouges, humides et érodées.
Les manifestations peuvent notamment comprendre :
- des vésicules ou petites cloques fragiles ;
- des plaques rouges et érosives ;
- des fissures cutanées parfois douloureuses ;
- des croûtes ;
- des démangeaisons ;
- une sensation de brûlure ;
- des douleurs au niveau des lésions.
Lorsque les lésions deviennent chroniques, elles peuvent former des plaques plus épaisses, parfois végétantes ou verruqueuses.
Quelles parties du corps sont touchées par la maladie de Hailey-Hailey ?
Les lésions apparaissent principalement dans les plis et les zones soumises aux frottements. La chaleur et l’humidité de ces régions favorisent la macération et peuvent accentuer la fragilité cutanée.
Les localisations classiques comprennent :
- les aisselles ;
- les plis de l’aine ;
- le cou ;
- les plis sous les seins ;
- la région génitale ;
- la région périnéale ou périanale.
Les lésions sont souvent symétriques. Leur étendue et leur intensité peuvent cependant être très différentes d’une personne à l’autre.
À quel âge la maladie de Hailey-Hailey apparaît-elle ?
La maladie débute le plus souvent à l’âge adulte. Orphanet indique que l’apparition se situe généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de vie. Des manifestations plus précoces ou plus tardives sont néanmoins possibles.
Le fait qu’une maladie soit génétique ne signifie donc pas nécessairement que ses symptômes sont visibles dès la naissance. Une personne peut porter l’anomalie génétique depuis sa conception et ne développer les lésions caractéristiques que plusieurs années plus tard.
Quels facteurs peuvent déclencher une poussée ?
La chaleur, la transpiration, l’humidité et les frottements comptent parmi les principaux facteurs susceptibles d’aggraver la maladie de Hailey-Hailey.
Les poussées peuvent notamment être favorisées par :
- la chaleur ;
- la transpiration importante ;
- l’humidité ;
- les frottements répétés ;
- certains traumatismes cutanés ;
- les infections secondaires.
Cette sensibilité explique pourquoi les symptômes peuvent être plus importants pendant les périodes chaudes ou dans les régions du corps où la peau frotte contre la peau ou les vêtements.
Les facteurs déclenchants ne sont pas la cause de la maladie. Une personne ne développe pas la maladie de Hailey-Hailey parce qu’elle transpire ou parce que sa peau subit des frottements. Ces facteurs peuvent déclencher ou aggraver des lésions chez une personne prédisposée génétiquement.
Quelles sont les causes de la maladie de Hailey-Hailey ?
La maladie de Hailey-Hailey est provoquée par des variants pathogènes du gène ATP2C1, situé sur le chromosome 3.
Ce gène permet la production d’une protéine appelée SPCA1, une pompe participant au transport du calcium et du manganèse au niveau de l’appareil de Golgi à l’intérieur des cellules.
La régulation du calcium joue un rôle important dans l’organisation et l’adhésion des kératinocytes, les principales cellules de l’épiderme. Lorsque le fonctionnement d’ATP2C1 est perturbé, les mécanismes permettant à ces cellules de rester solidement attachées les unes aux autres sont altérés.
Les kératinocytes peuvent alors se désolidariser. Ce phénomène est appelé acantholyse et constitue l’une des caractéristiques microscopiques majeures de la maladie.
Pourquoi les cellules de la peau se détachent-elles ?
Les cellules de l’épiderme sont normalement reliées par différentes structures d’adhésion. On peut les comparer, de manière simplifiée, à des briques maintenues ensemble par des systèmes de liaison.
Dans la maladie de Hailey-Hailey, l’altération de la régulation du calcium perturbe cette cohésion. Les cellules se séparent plus facilement, ce qui fragilise l’épiderme et favorise les vésicules et les érosions sous l’effet de contraintes comme les frottements.
Comment la maladie de Hailey-Hailey se transmet-elle ?
La maladie de Hailey-Hailey suit généralement un mode de transmission autosomique dominant. Une seule copie altérée du gène ATP2C1 peut donc être suffisante pour provoquer la maladie.
Lorsqu’une personne porte le variant pathogène responsable, chacun de ses enfants présente en principe une probabilité de 50 % de l’hériter.
L’intensité de la maladie peut néanmoins varier considérablement au sein d’une même famille. Une personne peut présenter des symptômes relativement modérés alors qu’un autre membre de sa famille porteur de la même anomalie est davantage affecté.
L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas la maladie. Orphanet indique qu’environ un tiers des cas surviennent de novo, c’est-à-dire à la suite d’une anomalie génétique apparue chez la personne atteinte sans avoir été héritée d’un parent.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Hailey-Hailey ?
Le diagnostic repose principalement sur l’aspect et la localisation des lésions, les antécédents personnels et familiaux et l’analyse histologique d’une biopsie cutanée. Une analyse génétique du gène ATP2C1 peut contribuer à confirmer le diagnostic dans certaines situations.
L’examen dermatologique
Le dermatologue recherche les caractéristiques évocatrices : lésions récidivantes, érosives ou fissurées, touchant principalement les plis et aggravées par la chaleur, la transpiration ou les frottements.
Les antécédents familiaux peuvent orienter le diagnostic en raison du caractère autosomique dominant de la maladie.
La biopsie cutanée
Une biopsie permet de prélever un petit fragment de peau afin de l’examiner au microscope.
L’analyse histologique montre typiquement une acantholyse suprabasale étendue, c’est-à-dire une perte d’adhésion entre les cellules de l’épiderme.
L’aspect obtenu est traditionnellement comparé à un « mur de briques délabré ». Cette image microscopique est caractéristique de la maladie de Hailey-Hailey, même si elle doit être interprétée dans l’ensemble du contexte clinique.
Le test génétique ATP2C1
Une analyse moléculaire peut rechercher un variant pathogène du gène ATP2C1. Elle n’est pas systématiquement nécessaire lorsque le tableau clinique et la biopsie sont caractéristiques, mais peut être utile dans des situations diagnostiques difficiles ou dans le cadre d’un conseil génétique.
Avec quelles maladies peut-on confondre la maladie de Hailey-Hailey ?
Plusieurs maladies dermatologiques peuvent provoquer des lésions ressemblant à celles de Hailey-Hailey, particulièrement lorsqu’elles touchent les plis.
Les principaux diagnostics différentiels comprennent notamment :
- l’intertrigo ;
- la candidose cutanée ;
- le psoriasis inversé ;
- certaines mycoses cutanées ;
- la maladie de Darier ;
- le pemphigus végétant ;
- certaines dermatites de contact ;
- l’impétigo.
La localisation, l’évolution, les antécédents familiaux et surtout l’examen histologique permettent au dermatologue de distinguer ces différentes affections.
Malgré son autre nom de « pemphigus familial bénin », la maladie de Hailey-Hailey n’est pas un pemphigus auto-immun. L’immunofluorescence directe est typiquement négative, contrairement à certaines maladies bulleuses auto-immunes.
Quelles complications peuvent survenir ?
Les zones érodées peuvent être colonisées ou infectées secondairement par des bactéries, des champignons ou des virus.
Une infection bactérienne peut notamment accentuer l’inflammation et provoquer une odeur désagréable. Le virus herpes simplex peut également infecter les zones lésées et provoquer une infection plus étendue et douloureuse nécessitant une prise en charge médicale.
Au-delà des complications physiques, les poussées répétées, la douleur, les démangeaisons, les odeurs et la localisation des lésions peuvent avoir un retentissement important sur la qualité de vie.
Existe-t-il un traitement curatif de la maladie de Hailey-Hailey ?
Il n’existe actuellement pas de traitement permettant de guérir définitivement la maladie de Hailey-Hailey. La prise en charge vise à diminuer l’inflammation, traiter les infections, limiter les facteurs déclenchants et prolonger les périodes sans poussée.
Orphanet souligne qu’aucun traitement spécifique ne permet actuellement de corriger durablement la maladie. Les données scientifiques disponibles pour comparer les nombreuses options thérapeutiques restent par ailleurs limitées.
Le choix du traitement dépend de l’étendue des lésions, de leur localisation, de la fréquence des récidives, des infections éventuelles et de la réponse aux traitements précédents.
Quels traitements locaux peuvent être utilisés ?
Les traitements locaux constituent souvent la première approche pour les formes limitées. Ils sont prescrits en fonction de l’état de la peau et des éventuelles complications.
Les dermocorticoïdes
Des corticostéroïdes appliqués sur la peau peuvent être utilisés pendant de courtes périodes pour réduire l’inflammation lors des poussées. Leur utilisation doit être adaptée à la localisation, notamment parce que la peau des plis est particulièrement sensible aux effets indésirables d’un traitement prolongé.
Les inhibiteurs de la calcineurine
Le tacrolimus ou le pimécrolimus topiques peuvent être proposés dans certaines situations. Ils permettent de contrôler l’inflammation sans présenter les mêmes effets cutanés qu’une corticothérapie locale prolongée.
Les traitements antimicrobiens
Des antiseptiques ou des traitements antibiotiques, antifongiques ou antiviraux peuvent être utilisés lorsqu’une infection ou une surinfection est identifiée ou suspectée.
L’utilisation prolongée d’antibiotiques locaux doit cependant être évitée lorsqu’elle n’est pas nécessaire, notamment en raison du risque de résistance bactérienne.
Quels traitements sont possibles lorsque la maladie est plus sévère ?
Les formes persistantes ou réfractaires peuvent conduire le dermatologue à envisager d’autres traitements.
Des antibiotiques systémiques comme la doxycycline et, dans certains cas, la naltrexone à faible dose ont notamment été rapportés comme potentiellement bénéfiques. Orphanet souligne toutefois l’absence de preuves solides permettant d’établir avec certitude l’efficacité des traitements systémiques.
D’autres médicaments ont été utilisés dans des cas ou de petites séries de patients, mais les données sont insuffisantes pour les considérer comme des traitements universellement établis de la maladie.
Les données thérapeutiques restent limitées. De nombreuses options proposées dans les formes résistantes reposent sur des séries de cas ou des études de faible effectif plutôt que sur de grands essais cliniques randomisés. Leur utilisation doit donc être décidée par un dermatologue en fonction du profil individuel.
Quelle est la place de la toxine botulique ?
La toxine botulique peut être utilisée chez certains patients pour diminuer la transpiration dans les zones touchées.
Cette approche ne corrige pas l’anomalie génétique responsable de la maladie. Elle cherche plutôt à réduire un facteur favorisant les poussées : l’humidité produite par une transpiration importante dans les plis.
Orphanet inclut les injections de toxine botulique parmi les traitements locaux susceptibles d’atténuer les symptômes de formes relativement limitées.
Le laser ou la chirurgie peuvent-ils être utilisés ?
Des traitements procéduraux peuvent être envisagés dans certaines formes sévères ou résistantes.
Parmi les techniques décrites figurent :
- certains traitements laser, notamment ablatifs ;
- la dermabrasion ;
- la chirurgie d’exérèse des zones cutanées atteintes.
Ces traitements ne sont pas nécessaires chez la majorité des patients. Leur indication dépend de la sévérité, de la localisation des lésions et de l’échec des approches moins invasives.
Comment limiter les poussées de maladie de Hailey-Hailey ?
La réduction de la chaleur, de la transpiration, de l’humidité et des frottements fait partie intégrante de la prise en charge.
Selon la situation, les mesures préventives peuvent notamment consister à :
- garder les plis aussi secs que possible ;
- éviter les vêtements provoquant des frottements répétés ;
- privilégier des vêtements amples et doux ;
- limiter autant que possible les situations provoquant une transpiration excessive ;
- sécher délicatement les plis après la toilette ;
- prendre en charge rapidement une éventuelle infection secondaire.
Les mesures adaptées varient selon les localisations et les facteurs déclenchants propres à chaque patient.
Quelle est l’évolution de la maladie de Hailey-Hailey ?
La maladie de Hailey-Hailey est chronique et évolue généralement par alternance de poussées et de périodes de rémission.
Les symptômes peuvent persister pendant de nombreuses années, mais leur intensité varie fortement entre les patients et au cours de la vie. Orphanet indique que l’intensité de la maladie tend généralement à diminuer avec l’âge.
La maladie peut avoir un retentissement important sur la qualité de vie, notamment lorsque les lésions sont étendues, douloureuses ou fréquemment infectées. Elle n’entraîne toutefois pas, en elle-même, de diminution habituelle de l’espérance de vie selon Orphanet.
Quand consulter un dermatologue ?
Des plaques rouges, érosives et récidivantes dans les plis justifient un avis médical, particulièrement lorsqu’elles sont douloureuses, reviennent régulièrement ou existent également chez d’autres membres de la famille.
Une consultation rapide est également indiquée en cas d’aggravation inhabituelle, de lésions très douloureuses, de fièvre ou de signes pouvant évoquer une infection.
Lorsque le diagnostic de maladie de Hailey-Hailey est déjà établi, le dermatologue peut adapter la stratégie thérapeutique à la fréquence et à la sévérité des poussées.
Questions fréquentes sur la maladie de Hailey-Hailey
La maladie de Hailey-Hailey est-elle contagieuse ?
Non. Il s’agit d’une maladie génétique de la peau. Elle ne se transmet pas par contact entre deux personnes. Des infections peuvent toutefois apparaître secondairement sur les lésions.
La maladie de Hailey-Hailey est-elle auto-immune ?
Non. Malgré son ancienne appellation de pemphigus familial bénin, elle n’est pas une maladie auto-immune. Elle est principalement provoquée par des variants pathogènes du gène ATP2C1.
Où apparaissent les lésions de Hailey-Hailey ?
Elles touchent surtout les plis et les zones de frottement, notamment les aisselles, l’aine, le cou, les plis sous les seins et les régions génitale ou périnéale.
La chaleur aggrave-t-elle la maladie de Hailey-Hailey ?
Oui. La chaleur, la transpiration, l’humidité et les frottements font partie des principaux facteurs susceptibles de déclencher ou d’aggraver une poussée.
La maladie de Hailey-Hailey est-elle héréditaire ?
Oui, le plus souvent. Sa transmission est autosomique dominante. Lorsqu’une personne porte l’anomalie responsable, chacun de ses enfants a en principe une probabilité de 50 % de l’hériter. Des cas de novo existent également.
Peut-on guérir de la maladie de Hailey-Hailey ?
Il n’existe actuellement pas de traitement curatif établi. Les traitements cherchent principalement à contrôler les poussées, réduire l’inflammation, prévenir les infections et améliorer la qualité de vie.
Quel médecin consulter pour une maladie de Hailey-Hailey ?
Le dermatologue est le spécialiste de référence pour établir le diagnostic et organiser la prise en charge. Un avis génétique peut également être proposé dans certaines situations familiales.
Ce qu’il faut retenir sur la maladie de Hailey-Hailey
La maladie de Hailey-Hailey est une dermatose génétique rare provoquée par une anomalie du gène ATP2C1. La perturbation de l’adhésion entre les cellules de l’épiderme rend la peau particulièrement fragile et favorise des lésions récidivantes dans les plis.
Les symptômes sont souvent aggravés par la chaleur, la transpiration, l’humidité et les frottements. Le diagnostic repose principalement sur l’examen dermatologique et la biopsie cutanée, tandis qu’une analyse génétique peut être utile dans certaines situations.
Il n’existe actuellement pas de traitement curatif établi. La prise en charge combine prévention des facteurs déclenchants, traitements locaux et prise en charge des infections. Des traitements systémiques ou des procédures comme la toxine botulique, le laser, la dermabrasion ou la chirurgie peuvent être envisagés dans certaines formes résistantes.
Information médicale : cet article fournit des informations générales et ne remplace pas une consultation dermatologique. Le diagnostic et le choix du traitement doivent être individualisés par un professionnel de santé.
Sources médicales
- Orphanet — Maladie de Hailey-Hailey, ORPHA:2841, mise à jour en juillet 2024.
- DermNet — Hailey-Hailey disease / benign familial pemphigus, mise à jour en juin 2023.
- NCBI Bookshelf — Benign Familial Pemphigus (Hailey-Hailey Disease).
- Anais Brasileiros de Dermatologia — Hailey-Hailey disease: clinical, diagnostic and therapeutic update, 2024.